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中国专家找到家族性运动障碍致病基因

  PKD的典型临床特征为单侧/双侧反复发作的肌张力障碍、舞蹈样或投掷状动作,由突然运动:行走、起立、惊吓所诱发。发作通常为简短性,并且发作期间意识清醒。本病呈阵发性发作,但发作期间的检查没有异常。通常抗惊厥药物(钠离子通道阻滞剂)治疗,可以显著改善症状(尤其对于PRRT2突变携带者),这一特点可用于确认诊断。PKD患者整体预后较好,因为发作频率通常随着年龄而减低;并且一部分患者可以自发缓解。

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